Fiche de Révision : La Conservation des Génomes

I. L'origine du génotype des individus : stabilité génétique et évolution clonale

1. La mitose et la conservation du génome

Mitose : Processus de division cellulaire qui permet la reproduction conforme des cellules eucaryotes, assurant la transmission fidèle du matériel génétique dupliqué aux cellules filles.

• La mitose se déroule en 4 phases principales :

  • Prophase : Condensation des chromosomes à deux chromatides, formation du fuseau mitotique, membrane nucléaire encore visible.
  • Métaphase : Disparition de la membrane, chromosomes alignés sur la plaque équatoriale, fixation au fuseau par le centromère.
  • Anaphase : Séparation des chromatides sœurs tirées vers les pôles opposés.
  • Télophase : Décondensation des chromosomes en chromatine, réapparition de la membrane nucléaire, division du cytoplasme (cytodiérèse).

• Chaque chromosome à une chromatide devient deux chromatides identiques reliées par un centromère avant la mitose.

• Résultat : 2 cellules filles génétiquement identiques à la cellule mère et entre elles, formant un clone de cellules.

[Diagramme]

2. Mutations : sources de diversité dans un clone

Mutation : Modification de la séquence d'ADN transmissible, non réparée, qui engendre une variation génétique.

• Origine : Erreurs rares pendant la réplication de l'ADN ou accidents génétiques (substitution, addition, délétion).

• Types principaux :

  • Substitution : un nucléotide remplacé par un autre.
  • Addition : ajout d’un ou plusieurs nucléotides.
  • Délétion : perte d’un ou plusieurs nucléotides.

• Conséquences :

  • Silencieuse : pas de changement dans la protéine (redondance du code génétique).
  • Faux-sens : remplacement d’un acide aminé, altération possible de la fonction protéique.
  • Non-sens : apparition d’un codon stop prématuré, protéine tronquée ou absente.

• Impact selon la localisation :

  • Localisation cellulaire : mutations somatiques (confinées à une lignée cellulaire), mutations germinales (transmises à la descendance).
  • Localisation génétique : mutation dans les promoteurs peut empêcher l’expression d’un gène.

3. Concept de clone cellulaire

Clone : Ensemble de cellules génétiquement identiques issues d’une même cellule mère par mitoses successives, à l’exception des mutations.

• Exemples de clones :

  • Tissu musculaire cardiaque : clone de cellules associées, spécialisées et stables (cardiomyocytes).
  • Lymphocytes B activés : clone de cellules séparées (Lymphocytes B mémoire et plasmocytes) capables de répondre spécifiquement à un antigène.

• Le clone se forme à partir d'une cellule œuf unique, puis peut se spécialiser par expression différentielle des gènes.

4. Spécialisation cellulaire dans un clone

• Même si toutes les cellules partagent le même génome, l'expression différentielle des gènes grâce aux facteurs de transcription permet la spécialisation.

• Facteurs de transcription : se fixent sur les promoteurs, régulent l’ouverture de la double hélice et l’initiation de la transcription.

• Permet la formation de clones fonctionnels et morphologiquement différenciés, réalisant des fonctions spécifiques.

5. Évolution clonale suite à un accident génétique

• En raison de mutations, un clone peut devenir hétérogène génétiquement.

• L'accumulation de mutations produit de la diversité dans le clone, sans échanges génétiques externes.

• Certaines mutations peuvent induire des maladies (ex. leucémie avec des mutations somatiques dans les globules blancs).

• En cas de mutation germinale, la modification est héritée par toutes les cellules de la descendance, pouvant provoquer des maladies génétiques (ex. phénylcétonurie).

6. Définitions importantes

Synthèse visuelle : Flux du devenir d’une cellule clonale

[Diagramme]

Conclusion

La mitose garantit la conservation fidèle du génome dans un clone cellulaire, mais elle permet aussi l’émergence rare de mutations, qui participent à la diversité génétique chez les organismes asexués. La spécialisation cellulaire résulte de l’expression contrôlée de certains gènes au sein d’un même génome. L'équilibre entre stabilité et diversité génétique est crucial pour la survie et l’évolution des organismes.

Cette fiche concilie les bases de la mitose, du concept de clone et des mutations pour comprendre comment la stabilité génétique coexistence avec l’apparition de diversité génétique au sein d’un organisme.