Génétique moléculaire : mutations et réparation de l’ADN
L’ADN subit des altérations continues, corrigées par des systèmes de réparation qui limitent l’instabilité génomique.
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Types de mutations
Repères
Mutations ponctuelles
- Une ou quelques bases sont touchées.
- Substitution, insertion, délétion.
- Peuvent modifier un seul codon.
Mutations chromosomiques
- De grands segments d’ADN sont remaniés.
- Délétions, duplications, inversions, translocations.
- Peuvent changer la dose génique.
À retenir
S-I-D aide à mémoriser substitution, insertion, délétion.
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Origine des mutations
Causes
Piège classique
- !!Mutagène!=mutation : le mutagène favorise l’altération.
- Toutes les mutations ne viennent pas de l’environnement.
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Conséquences sur l’expression génique
Effets possibles
| Situation | Effet sur l’expression | Conséquence |
|---|---|---|
| Région codante | Séquence protéique modifiée | Perte, gain ou changement de fonction |
| Région régulatrice | Niveau d’expression modifié | Expression augmentée, diminuée ou absente |
| Mutation silencieuse | Aucun changement d’acide aminé | Effet parfois nul sur la protéine |
Idée clé
Le même changement d’ADN n’a pas le même effet selon sa position.
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Réparation et recombinaison de l’ADN
Systèmes
- 1
Corriger les mésappariements après réplication.
- 2
Excisionner une base ou un nucléotide lésé.
Comparaison
Réparation
- Corrige une lésion.
- Cherche à restaurer l’intégrité.
- Peut rester imparfaite.
Recombinaison
- Échange ou réarrange des segments homologues.
- Peut aussi réparer une cassure.
- Participe au brassage génétique.
Limite
- Certaines lésions persistent malgré les systèmes de contrôle.
- Une réparation incorrecte peut elle-même créer une mutation.
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Mutation, évolution et pathologies
Lien biologique
Bilan
- Les mutations sont la matière première de l’évolution.
- Certaines mutations sont neutres, délétères ou avantageuses.
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Entraînement rapide
Questions
- Différencie substitution, insertion et délétion.
- Explique la différence entre cause endogène et exogène.
- Pourquoi une mutation régulatrice peut-elle modifier le phénotype ?
Résumé express
- Mutation = modification de l’ADN, ponctuelle ou chromosomique.
- Origines endogènes et exogènes coexistent.