Quelle est la différence entre une aneuploïdie et une polyploïdie ?

L’aneuploïdie concerne une paire de chromosomes spécifique (ex. trisomie 21), tandis que la polyploïdie touche l’ensemble du jeu chromosomique (ex. triploïdie 69 chromosomes). La polyploïdie est généralement létale chez l’humain.

Comment se manifeste une délétion chromosomique ?

Une délétion correspond à la perte d’un fragment de chromosome. Elle peut entraîner des maladies comme le syndrome de Cri-du-chat (délétion du bras court du chromosome 5), avec des retards mentaux et des malformations.

Pourquoi les anomalies chromosomiques augmentent-elles avec l’âge maternel ?

Le risque de nondisjonction méiotique (notamment en méiose I) augmente avec l’âge de la mère, ce qui explique la hausse de la fréquence des trisomies comme la trisomie 21 chez les enfants de mères âgées.

Peut-on obtenir une fiche de révision personnalisée sur un autre chapitre de génétique ?

Oui, EduFiche peut générer des fiches de révision visuelles, avec quiz interactifs et flashcards, sur n’importe quel cours ou sujet du programme PASS/LAS, comme la transmission des caractères ou les mutations géniques.

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🧬PASS / LAS · Génétique

fiche de révision : Anomalies chromosomiques et caryotype – Niveau PASS / LAS

Cette fiche de révision aborde les anomalies chromosomiques, qu’elles soient numériques (aneuploïdie, polyploïdie) ou structurelles (délétion, duplication, inversion, translocation). Elle explique aussi les mécanismes comme la nondisjonction méiotique, les mosaïques, et présente les principaux syndromes associés (ex. trisomie 21). Idéal pour les étudiants en PASS et LAS.

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La fiche

Tout le chapitre sur une fiche visuelle

Anomalies chromosomiques et caryotype

Fiche révision PASS/LAS – Génétique chromosomique

Caryotype humain normal

Définition et composition

Le caryotype est l'ensemble des chromosomes d'une cellule, visualisé après coloration.

46 chromosomes (23 paires)
22 paires d’autosomes + 1 paire de gonosomes
Classés par taille et position du centromère

Méthode d'obtention

Étalement des chromosomes en métaphase
Coloration (bandes G ou R)

Anomalies numériques

Types et causes

Aneuploïdies

Gain ou perte d’un chromosome
Ex. : trisomie 21 (Down)
Cause : non-disjonction méiotique I ou II

Polyploïdies

Multiplication complète du jeu chromosomique
Ex. : triploïdie (69 chromosomes)
Incompatibles avec la vie

Cas particuliers

Mosaïque : cellules normales et anormales
Ex. : syndrome de Turner en mosaïque (45,X/46,XX)

Anomalies structurales

Types et exemples

Type	Définition	Exemple clinique
Délétion	Perte d’un fragment chromosomique	Syndrome du cri-du-chat (5p-)
Duplication	Répétition d’un segment	Syndrome de Charcot-Marie-Tooth (17p)
Inversion	Retournement d’un fragment	Peuvent perturber la méiose
Translocation	Échange entre chromosomes non homologues	Leucémie myéloïde chronique (t(9;22))
Robertsonienne	Fusion de 2 chromosomes acrocentriques	Famille porteuse saine

Syndromes majeurs

Aneuploïdies fréquentes

Trisomie 21 : syndrome de Down
Monosomie X : syndrome de Turner (45,X)
47,XXY : syndrome de Klinefelter

Délétion emblématique

Le cri-du-chat = délétion du bras court du chromosome 5

Mécanismes et diagnostic

Origine et dépistage

1
Erreur en méiose (non-disjonction) ou mitose (mosaïque)
2
Déséquilibre génique → phénotype pathologique

Le caryotype normal compte 46 chromosomes (23 paires).
Les anomalies numériques (aneuploïdies, polyploïdies) et structurales (délétion, duplication, etc.) ont des conséquences graves.
Non-disjonction méiotique et mosaïques expliquent la plupart des cas.
Les syndromes (Down, Turner, Klinefelter) sont liés à des anomalies spécifiques.

Ton cours, ta fiche

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1. Quel syndrome est associé à une trisomie du chromosome 21 ?

2. Quelle anomalie structurelle consiste en un échange de segments entre deux chromosomes non homologues ?

3. Quelle est la conséquence d’une nondisjonction en méiose I pour un chromosome ?

4. Lequel de ces termes désigne une cellule ou un individu présentant deux populations cellulaires avec des caryotypes différents ?

Le coin du pote

3 astuces pour gagner des points au bac

Pour retenir les anomalies structurelles, classez-les en 4 types : délétion (perte), duplication (gain), inversion (renversement), translocation (échange).

Associez chaque syndrome à son anomalie : trisomie 21 = Down, monosomie X = Turner, 47,XXY = Klinefelter.

Visualisez un caryotype pour repérer les anomalies numériques (comptez les chromosomes) ou structurelles (observez la taille et la forme).

Questions fréquentes sur anomalies chromosomiques et caryotype

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