Génétique mendélienne et arbres généalogiques
Fiche ultra-condensée pour PASS/LAS – Mémorisation active par schémas et exemples
1
Lois de Mendel
Ségrégation : séparation des allèles d’un gène lors de la méiose.
- Assortiment indépendant : distribution aléatoire des gènes non liés
- Croisement monohybride → ratio phénotypique 3:1
- Croisement dihybride → ratio phénotypique 9:3:3:1
Mendel utilisait des petits pois : un caractère = une paire d’allèles.
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Dominance, récessivité et codominance
Dominance
- Allèle dominant masque le récessif chez l’hétérozygote
- Exemple : maladie de Huntington (autosomique dominante)
Codominance
- Expression simultanée des deux allèles
- Exemple : groupe sanguin AB
- Dominance incomplète → phénotype intermédiaire
- Codominance ≠ dominance incomplète
3
Transmissions autosomiques
| Critère | Autosomique dominante | Autosomique récessive |
|---|---|---|
| Générations touchées | Toutes | Sauts de génération |
| Sexe | Mâles = femelles | Mâles = femelles |
| Hétérozygote | Atteint | Sain (porteur) |
Autosomique récessive : consanguinité augmente le risque.
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Transmission liée à l’X
- Femme hémizygote pour l’X : impossible
- Père → fils : jamais de transmission liée à l’X
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Pénétrance, expressivité et pedigrees
Pénétrance : % de porteurs exprimant le phénotype.
- Expressivité variable : degrés d’expression différents
- Pedigree : identifier mode de transmission et calculer risques
Dans un pedigree, un couple sain a un enfant atteint d’une maladie autosomique récessive. Quel est le risque pour leur prochain enfant ?
- Les parents sont hétérozygotes porteurs (Aa x Aa)
- Probabilité d’avoir un enfant aa = 1/4
Risque de récurrence : 25%
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Risques de récurrence
- Autosomique dominante : 50% par parent atteint
- Autosomique récessive : 25% si 2 porteurs
- Liée à l’X récessive : 50% pour fils de mère porteuse
- Quelle est la probabilité qu’un enfant de deux porteurs sains ait une maladie autosomique récessive ?
- Pourquoi un père atteint d’une maladie liée à l’X ne peut-il pas la transmettre à son fils ?
- Lois de Mendel : ségrégation et assortiment indépendant
- Dominance vs codominance : expression des allèles
- Autosomique : dominante (toutes générations) vs récessive (sauts)
- Liée à l’X : mère → fils, père → fille